SNP（單核苷酸多態(tài)性）是基因組中因單個(gè)核苷酸變異而形成的獨(dú)特遺傳標(biāo)記。由于其在人類基因組中的廣泛存在和高頻率發(fā)生，SNP已成為繼微衛(wèi)星之后的重要遺傳學(xué)標(biāo)記。在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、藥物遺傳學(xué)、疾病診斷以及人類進(jìn)化等多個(gè)前沿領(lǐng)域，SNP都展現(xiàn)出極高的研究價(jià)值和應(yīng)用潛力。
泓迅生物在SNP位點(diǎn)分析和研究方面積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)，擁有專業(yè)的隊(duì)伍和先進(jìn)的儀器設(shè)備，提供基于Sanger測序的“金標(biāo)準(zhǔn)”SNP分型技術(shù)服務(wù)，以及成本更低的Taqman探針法SNP分型服務(wù)。泓迅的GPS平臺（Genotype, Phenotype and Synotype）加速了基礎(chǔ)研究的轉(zhuǎn)化和應(yīng)用，幫助客戶在SNP功能學(xué)及下游應(yīng)用的產(chǎn)業(yè)開發(fā)方面取得更好成果。
? 直接測序：通過對PCR擴(kuò)增后的樣本直接測序，是最準(zhǔn)確且被認(rèn)為是SNP分析的“金標(biāo)準(zhǔn)”。
? Taqman探針：此方法基于實(shí)時(shí)熒光定量PCR的特異性。針對不同的SNP位點(diǎn)，設(shè)計(jì)特定的PCR引物和Taqman探針，進(jìn)行實(shí)時(shí)熒光PCR擴(kuò)增。當(dāng)PCR產(chǎn)物存在時(shí)，探針與模板退火，形成適合核酸外切酶活性的底物，切割探針5’端的熒光分子，產(chǎn)生熒光信號。此方法常用于少量已知SNP位點(diǎn)的大量樣本分析。
| 樣品種類 | 要求 | 保存和運(yùn)輸 |
|---|---|---|
| 血液 | 含抗凝劑，總大于1ml | -20℃/-80℃，干冰運(yùn)輸 |
| 組織樣品 | 新鮮組織、石蠟包埋或95%乙醇固定，大于50mg | -20℃/-80℃，干冰運(yùn)輸 |
| 細(xì)胞或菌液 | 樣品新鮮、密封，計(jì)數(shù)大于106 | 4℃運(yùn)輸 |
| 血斑 | 干燥，血斑大于0.5cm2 | 密閉，常溫運(yùn)輸 |
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